中新網上海3月3日電 (記者 陳靜)現有研究表明，現代人類起源于非洲。然而，在目前的遺傳學和基因組學的研究中，只有不到3%的樣本來自非洲，存在嚴重的滯后性。
記者3日獲悉，復旦大學與賓夕法尼亞大學的國際科學團隊歷時7年研究，對極具代表性的非洲12個群體(民族)的180位個人進行了全基因組測序分析并發現，外域基因滲入與嚴重群體瓶頸導致部分非洲人群遺傳多態性低；現代桑人與熱帶雨林小矮人的共同祖先在現代人類進化中最早發生分歧。他們還發現了導致非洲桑人膚色較淺的關鍵突變。研究還證明地理環境是制約不同民族間基因交流的重要因素。
北京時間3月3日，相關研究成果在線發表于國際頂尖期刊《細胞》(CELL)，并登上期刊封面。這篇以《全基因組測序揭示非洲人群的復雜演化歷程與對環境的適應性進化》為題的研究共發現3200萬個單核苷酸多態性位點(SNP)，其中大約530萬個位點是在之前沒有發現的。12個非洲民族的平均SNP個數和遺傳多態性均具有顯著的差異。
以打獵和收集為生的桑人和熱帶雨林小矮人的SNP數量和遺傳多態性最高，而Amhara，Fulani,Chabu以及Hadza等民族的遺傳多態性則最低。大量非洲外人群的基因滲入等是造成部分非洲人群體遺傳多態性低的主要原因。
現代桑人與熱帶雨林小矮人的共同祖先在現代人類進化中最早發生分歧。研究推斷，現代人類的分歧發生在28萬年前，這與之前的考古和基于古DNA檢測推斷的時間一致。
據介紹，相比于其它大陸，現代人類在非洲居住時間最長，并且在遷徙，融合和對環境適應性進化的過程中形成了超過3000個民族和2100種語言。目前非洲人群不僅具有世界上最豐富的遺傳多樣性和表型多樣性，并且現代人類近三分之一的語言都在非洲，是全世界語言最為多樣化的地區之一。
研究團隊方面表示，研究非洲人群遺傳多樣性不僅將加深人類對于現代人類起源、早期遺傳結構以及適應性進化的理解，并且也能為健康和診斷研究及開發提供豐富的新遺傳信息。
據悉，膚色多樣性是現代人類對于不同維度地區適應性進化的一個重要標志。在研究中，科學家團隊對12個非洲民族特異的適應性進化進行研究，全面繪制了一副非洲人群適應性進化的圖譜。桑人是非洲人群中膚色最淺的民族，中美科學家的研究率先發現了影響桑人淺膚色的一個決定性的因素，為桑人淺膚色進化的研究提出了新的遺傳學解釋。(完)
